20 квітня в місті Києві відбулася науково-практична конференція з міжнародною участю «Проблеми спадкової та мультифакторної патології. Орфанні метаболічні захворювання». У конференції взяла участь викладач кафедри медичної біології та медичної генетики ІФНМУ, відповідальна за аналіз каріотипування, Олександра Павлюк.
З актуальними лекціями з медичної та лабораторної генетики виступили члени-кореспонденти НАМН України, професор Наталія Горовенко і професор Олена Гречаніна. Особливу увагу було звернуто на новітні технології генної діагностики мультифакторіальних захворювань.
Також відбулися проблемні майстер-класи:
1. «Особливості дієтотерапії при орфанних метаболічних захворюваннях» Шкурко Т.О.
2. «Рання діагностика МПС, як запорука підвищення ефективності лікування» Самоненко Н.В.
3. «Можливості сучасного програмного забезпечення Lucia Cytogenetics для каріотипування та FISH - аналізу» Душан Кадлец, PhD, Прага, Чеська республіка.
Відзначено, що в США нині проводять секвенування всіх новонароджених із аналізом тільки екзонних ділянок. Цитогенетичні препарати, виготовлені у генетичній лабораторії ІФНМУ, отримали позитивну оцінку відомими спеціалістами України.